儿童癫痫综合征病因复杂多样,构成癫痫发作的因素包括遗传因素、脑内致痫性损伤因素、诱发性因素等,病因与年龄因素比较明显.儿童癫痫综合征病因在临床上通常分为以下三大类:
1、涎酸沉积病
涎酸沉积病属常染色体隐性遗传病,相关基因位点在染色体6p21.3,编码涎酸苷酶,此酶可分解涎酸,基因发生突变后涎酸沉积于神经元内,引起肌阵挛癫痫。多在10岁以后起病癫痫的发病症状,眼底有樱桃红斑,可伴有视力障碍、眼震、共济失调,智力一般不受影响癫痫的发病症状癫痫的发病症状,脑电图检查为弥漫性棘慢波,呈进行性病程,恶化很快。
2、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
离子通道功能异常离子通道是体内可兴奋性组织兴奋性调节的基础,其编码基因突变可影响离子通道功能,从而导致某些遗传性疾病的发生。目前认为很多人类特发性癫痫是离子通道病,即有缺陷的基因编码有缺陷的离子通道蛋白而发病,其中钠离子、钾离子、钙离子通道与癫痫相关性的研究较为明确。